Fibrosi quística

La fibrosi quística (FQ) és una malaltia greu, no curable i no contagiosa, que pot danyar els pulmons, el pàncrees, el fetge i/o l’estómac, amb totes les combinacions d’afectacions possibles. Es tracta d’una malaltia genètica, hereditària, que en la seva mutació més comuna, l’F508del, s’estima que pot tenir 52.000 anys d’antiguitat.

La FQ es transmet de pares a fills quan pare i mare –tots dos– són portadors del gen (generalment sense saber-ho). És present, doncs, des de la mateixa concepció, però es pot manifestar ja a partir del naixement, més endavant o mai. Cada parella de portadors té un 25% de possibilitats d’engendrar una criatura malalta de FQ, un 50% que siguin portadors sans del gen (i, per tant, amb possibilitats de transmetre’l) i el 25% restant, de ser no portadors i sans. La prova, per saber si hom n’és portador, només se sol fer quan hi ha antecedents familiars, a partir de la desena setmana d’embaràs, i un cop nascut, des de 1999 a Catalunya s’aplica el cribratge neonatal mitjançant una mostra de sang obtinguda del taló del nadó.

La Laura Salamanca, per exemple, explica que els seus pares no sabien que n’eren portadors fins que va néixer el seu germà, que pels símptomes que manifestava va ser diagnosticat. Aleshores, “el meu pare va recordar que tenia una germana que va morir al cap de poc de néixer, no sabien de què” i ara n’ha pogut deduir el motiu. El germà de la Laura va començar a rebre tractaments des de ben menut, en un moment en què l’esperança de vida era de 9-10 anys. Va arribar fins als 22. Ara, gràcies a l’avenç en la investigació, l’esperança de vida ja és de 40 anys.

A Catalunya, cada any neixen una vintena d’infants afectats de FQ, que és la malaltia genètica hereditària més comuna. Els principals símptomes que indiquen que es pot ser portador del gen defectuós són els problemes respiratoris, tenir suor salada, problemes digestius i dificultats per guanyar pes.

La seva principal afectació sol ser als pulmons. El motiu és que l’organisme dels qui la pateixen genera molta mucositat, que es torna espessa, viscosa i s’enganxa als pulmons, d’on costa molt d’expulsar. I d’aquí a agafar infeccions pulmonars només hi ha un pas, amb les conseqüències que més endavant explicarem. Cal dir també que malgrat que la tos és molt habitual en pacients de FQ, no és aquesta la via de transmissió i, per tant, a les persones del voltant no se’ls propagarà.

Quant a l’aparell digestiu, el fetge i el pàncrees es troben generalment afectats ja que no poden realitzar la seva funció digestiva correctament, sobretot dels greixos, amb els consegüents dolors abdominals, diarrees o restrenyiment… i també dificultats per augmentar de pes.

La vida ordinària de les persones amb FQ és complicada. A la Laura Salamanca se li va començar a desenvolupar passats els vint anys. Inicialment treballava, però a mesura que va anar perdent capacitat respiratòria, cada cop se li va fer més difícil i ara ja té la incapacitat laboral absoluta. Això, malgrat que després de fer-se el trasplantament de pulmons, la seva capacitat pulmonar, que havia arribat a ser en el moment més crític del 14% –època en què va necessitar oxigen les 24 hores del dia i amb prou feines podia ni parlar, riure o caminar, perquè s’ofegava–, ara es troba en el 98-100%. I així i tot, dedica una mitjana d’entre set i vuit hores al dia a dur a terme accions pal·liatives. Entre les pastilles que s’ha de prendre, que són moltes (uns antibiòtics molt potents); la medicació nebulitzada (respiració amb mascareta, dos/tres cops al dia durant 15-20 minuts, per tal d’estovar el moc); la fisioteràpia, que pot ser també dos o tres cops al dia, també amb l’objectiu d’expulsar la mucositat via exercicis respiratoris; i fer esport, fet també que afavoreix el drenatge bronquial, però que s’ha de dur a terme respectant el ritme i la capacitat d’esforç de la persona, la dedicació a combatre la FQ pot arribar a ser l’equivalent a la d’una jornada laboral. Sense comptar les visites mèdiques ordinàries (a especialistes de tota mena), que formen part de la vida quotidiana dels malalts.

El trasplantament és l’única sortida que sovint els queda a les persones afectades de fibrosi quística. Tard o d’hora s’hi arriba, quan el deteriorament pulmonar ja és acusat. A Salamanca li va arribar ara fa un any i mig, i tenia clar que volia sotmetre-s’hi malgrat que “només” hi ha un 50% de possibilitats que vagi bé. Un cara o creu, vaja. “Però és que te l’has de jugar, si no, mors segur”. En el seu cas, va trigar 18 mesos des que ho va sol·licitar –període en què la seva capacitat pulmonar va baixar del 25% al 14%– i fins que en van trobar un de vàlid, després de dos intents fallits per circumstàncies alienes a ella. Va haver-se de trasplantar els dos pulmons ja que, en cas de només haver-ho fet en un, el bacteri pseudomona hauria passat del pulmó dolent al que estava sa, i no hauria servit de res.

Amb tot, tenir els òrgans respiratoris nous no és garantia de res. Es recupera capacitat pulmonar, sí, però en qualsevol moment hi pot haver rebuig i també cal evitar al màxim d’agafar refredats, grips i qualsevol malaltia que es pugui, atès que tenen poques defenses. I és que les infeccions són molt cares de passar, amb 21 dies d’hospital en tractament cada vegada, tothora amb protecció de mascareta per no agafar noves infeccions. I segons el grau d’afectació de la fibrosi quística, hi ha persones que poden haver de fer dos o tres cops a l’any a l’hospital, o passar-s’hi mitja vida. “Una simple grip pot acabar derivant en un trasplantament”, diu Salamanca.

Una altra de les afectacions de la FQ és a l’estómac i tots els òrgans que en deriven. La mucositat al pàncrees impedeix l’alliberació dels enzims digestius que permeten la descomposició dels aliments i l’absorció de nutrients. I això té conseqüències en la dieta.

Les persones amb pulmons trasplantats no poden ingerir menjar cru. El peix ha de ser congelat (per no patir infeccions dels bacteris Anisakis); la carn ha d’estar molt feta; la verdura i la fruita, ben netes amb un producte desinfectant; el pernil només pot ser ibèric o a la planxa; i els àcids, com la taronja, només poden ser consumits un cop han passat tres hores de l’última presa de pastilles.

Quant a les relacions socials, són complexes. Per bé que la FQ és una malaltia genètica, greu però no contagiosa, de mica en mica les persones que n’estan afectades van perdent el seu cercle de relació. “La primera vegada et venen a veure a l’hospital, la segona potser també, però al final, després de tantes vegades….”. A més, les persones amb FQ no poden seguir el ritme de vida de la resta de la gent. Per exemple, una excursió, una caminada, pot esdevenir una quimera. I estar en llocs tancats amb gent requereix portar mascareta. “Quan vaig al supermercat, per exemple, ho faig a primera hora, quan no hi ha quasi ningú perquè com que estem més dèbils, tenim més possibilitats d’agafar la grip o un refredat, i això vol dir tres setmanes d’hospital”, argumenta Salamanca. A més a més, el contacte entre persones que tenen el gen defectuós no és fàcil. Perquè no tots els afectats de FQ tenen el mateix bacteri, i han de mantenir una certa distància perquè una estossegada o un esternut no els infecti del que no tenen.

Tanmateix, amb compte, amb molt de compte, el contacte entre ells, entre elles, és una finestra al món a la qual no poden renunciar. I l’esport, així com la vinculació a clubs com Fiquirunners o a l’Associació Catalana de Fibrosi Quística, poden ser puntals socialitzadors i d’ajuda psicològica per conviure amb una malaltia ancestral, que no té cura i amb la qual és molt dur conviure-hi.

Fiquirunners és el nom del club creat fa tres anys per un grup de persones afectades de FQ, i del qual també en formen part familiars i amics. El seu objectiu és, primerament, fomentar l’activitat esportiva de les persones malaltes, però també donar visibilitat a una malaltia desconeguda pel gran públic. Pot semblar paradoxal que persones amb dificultats de respiració a causa del deteriorament pulmonar promoguin l’esport, però aquest, a banda de ser un factor de sociabilitat per a unes persones que sovint pateixen aïllament, és també un element essencial per ajudar a estovar la mucositat pulmonar. La Laura Salamanca, per exemple, va participar l’any passat en la cursa de la dona de Sant Sadurní, i ho va fer caminant. Hi ha una barcelonina, també afectada de FQ i també de nom Laura, que té un 90% de capacitat pulmonar i que ha corregut cinc maratons. Cadascú ha de fer, doncs, segons les seves capacitats de cada moment. Les marques no són el més important.

El tercer pilar de Fiquirunners és el reivindicatiu, aconseguir que el govern de l’Estat subvencioni l’Orkambi, un medicament caríssim, de la farmacèutica nord-americana Vertex, que atura tots els símptomes de FQ en la seva mutació més comuna, l’F508del. Segons Laura Salamanca, prendre’l salvaria vides perquè “aturaria el deteriorament pulmonar, evitaria infeccions i no s’arribaria als trasplantaments de pulmons”. L’Orkambi va aparèixer l’any 2015. Aquell mateix mes de juliol en va aprovar la comercialització per a majors de 12 anys l’Agència Americana del Medicament, el novembre ho va fer la Comissió Europea, i de llavors ençà hi ha hagut un degoteig d’autoritzacions: Alemanya, Itàlia i el Canadà… i darrerament ja ampliant-ho a infants de 2 i 5 anys. Però el Ministeri de Sanitat espanyol es nega a finançar-lo. Ho va fer al maig, en un primer informe, i ho va ratificar a l’agost, adduint que en les proves realitzades “la magnitud de la millora observada és modesta”. A tot l’Estat només el prenen una dotzena de persones “per ús compassiu”, com a últim recurs per intentar no arribar al trasplantament de pulmó, quan cap altre medicament ja no fa cap efecte.

Fiquirunners no està sol en la seva reivindicació. L’Associació de Fibrosi Quística del País Vasc ha fet bandera de la necessitat de subministrar Orkambi, i aquest fàrmac va acaparar també tot el protagonisme del Dia Mundial de la FQ, que s’escau el 8 de setembre. També s’han fet accions reivindicatives a Andalusia, Navarra, Galícia…

Segons Blanca Ruiz, presidenta de la Federació Espanyola de FQ, “és difícil entendre que la medicació no estigui ja a l’abast de les persones amb FQ, simplement perquè no hi ha acord econòmic entre el Ministeri i el laboratori Vertex. Estem parlant d’una malaltia degenerativa i aquest fàrmac és el primer que tracta la base del problema i no els símptomes en la mutació més agressiva, i temps és precisament el que no ens sobra. No entenem aquesta falta d’entesa quan hi ha vides en joc”.