La Martina està a punt de fer tres anys i pateix una malaltia metabòlica minoritària anomenada Homocistinuria amb Acidúria Metilmalónica (CblC). Per poder tirar endavant necessita molta medicació (fins a quatre medicaments cada dia), una punxada diària de vitamina B12 i, fins fa mig any, una dieta molt estricta sense pràcticament proteïnes d’origen animal ni vegetal. Els nens que pateixen aquesta malaltia presenten un retard psicomotor i una lesió òptica severa, però la Martina té una afectació més greu perquè no va ser diagnosticada a temps.
L’embaràs i el part de la Martina van ser normals, però al cap de pocs dies la malaltia va començar a manifestar-se. Guanyava poc pes i la prova del teló havia sortit alterada. Als quinze dies, estant a casa, va tenir una crisi i la van ingressar a Sant Joan de Déu. Tot i que les analítiques sortien alterades, no va ser fins al cap de 48 hores que la van traslladar a la UCI, en estat molt greu. Va ser aleshores quan els metges van comunicar als pares, la Maria i el Toni, que la Martina tenia una malaltia rara (calculen que la possibilitat de tenir-la és de 1/67.000).
Probablement, si hagués ingressat directament a la UCI, la Martina no tindria els danys neurològics que té ara i que van més enllà de l’afectació que comporta la malaltia (ha començat a gatejar fa vuit mesos, no es comunica…).
Tres cops per setmana la Martina va a classes d’estimulació al CDIAP, fa també fisioteràpia a l’aigua, equinoteràpia i en arribar a casa, la Maria –que és psicopedagoga- juga estimulant-la constantment. “Estem lluitant molt”, explica la mare. Des del moment que van saber que la seva filla tenia una malaltia minoritària, la Maria i el Toni, lluiten per donar-la a conèixer i per reivindicar que es destinin més recursos en investigar aquest tipus de patologies. Per aquest motiu van crear un blog, labombolladelamartina.com on expliquen el dia a dia de la nena i tots els avenços que va fent.
Polseres i samarretes
La Martina té necessitats especials que els seus pares han de cobrir. Per això han començat a emprendre accions per recaptar fons. Venen polseres amb el lema La Bombolla de la Martina (es poden adquirir a través del blog, dels perfils que La Bombolla de la Martina té a les xarxes socials i a establiments de Vilafranca com Cal Fregues, Petitot o Natura); també han dissenyat una samarreta amb el hastag #loverare, en al·lusió a les malalties rares, que també es pot encarregar a través de les xarxes socials.
